Kamis, 29 September 2016

Rare Disorders:Kami Langka,Nyata Tapi Berdaya

Disebuah mal,seorang gadis kecil sambil berlari dia tertawa.Sang bunda dari belakang mengejar,tetapi seakan seperti meledek sang anak main tak umpat,mengumpat supaya dicari bundanya
"Odil kamu dimana,duh...!,wajah Yola Tsagia sang ibu,kebingungan mencari keberadaan anaknya
"Bu itu anaknya sedang main tak umpat!",kata seorang petugas SPG.Yola tersenyum sambil menarik napas lega
"Odil kalau lari jangan jauh-jauh ya nak!",ucap Yola dengan tutur kata pelan.Odil langsung mendekap sang bunda apalagi ketika dia melihat bahwa si mbak SPG menatapnya dalam seperti ada yang aneh di wajah gadis berkulit putih itu

Yola tahu wanita yang ada didepannya sebenarnya hendak bertanya,mengapa Odil beda dengan anak sebayanya?Namun,karena tidak ditanyakan Yolapun tidak memberikan penjelasan tentang anak semata wayangnya yang bernama lengkap Odilia Queen Lyla
                                                             Foto:Odil,Yola & Penulis

"Saya sudah tidak kaget dan mental saya sudah sangat kuat ketika pertamakali orang lain menatap aneh dari ujung kaki ke ujung rambut,kasihan bahkan dengan mulut ter-nganga ketika melihat fisik Odil.Saya tidak menjelaskan kalau mereka tidak bertanya.Namun apa yang dialami putri saya memang sesuatu yang unik dan anugrah terindah dalam hidup saya",tutur Yola suatu hari berbincang dengan saya

Ada Apa Dengan Odil?
Itu pertanyaan yang muncul dalam benak saya.Memang berbeda fisiknya dengan anak kebanyakkan,namun apa penyebabnya?
"Odil mengalami Rare Disorders atau lebih dikenal dengan penyakit langka.Penyakit ini prevalensi / jumlah penderita sangat sedikit.Namun sampai saat ini belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan hingga sembuh 
"Treacher Collins Syndrome atau TCS nama dari penyakit langka yang dialami Odil.Mengapa langka? karena perbandingannya 1:50.000 dari angka kelahiran.Artinya dari 50 ribu bayi yang lahir hanya 1 yang mengalami TCS ini.Seperti yang dialami Odil dimana wajah dan matanya turun.Hal ini dikarenakan Odil tidak memiliki tulang pipi.Juga dagu dan rahangnya kecil sehingga seringkali mengalami gangguan sesak nafas",cerita Yola 

Selain itu Odil juga mengalami gangguan pendengaran sejak lahir,tidak berfungsi maksimal."Dan demi anak saya tentunya memberikan yang terbaik yaitu memasang alat pendengaran.Satu bagian dulu sebelah kanan,kiri nanti menyusul semoga ada rejeki.Makanya Odil setiapkali dipanggil yang konsentrasi telinga kanannya",cerita Yola semangat.
Saya kagum dengan semangat ibu cantik ini.Tidak ada sedikitpun terlihat rasa malu dan minder dengan kondisi Odil yang 8 Desember nanti genap berusia 8 tahun

"Malu,minder?weleeeh...tidak mbak! Odil adalah special gift from my Lord.Dia membuat next to level keimanan saya pada Sang Pencipta.Tuhan menghadirkan Odil dalam keluarga kecil kami hidup kami jadi bersemangat dan banyak hal-hal baru yang kami dapatkan.Setiap tahap perkembangan Odil saya ikutin.Mulai dari bayi sampai sekarang sudah bisa berbicara",cerita istri dari Suryo ini
Lalu cerita Yolapun mengalir...
                                          Foto:Mengoptimalkan talenta anak dalam bidang seni

"Odil lahir prematur 36 minggu dengan berat 2,350 gram dan panjang 45cm.Perkembangan Odil dalam tumbuh kembang berbeda dengan anak seusianya karena usia 3 tahun dia belum bisa bicara.Lalu saya dan suami berinisiatif untuk melakukan terapi wicara.Namun hasilnya nihil,bicara Odil tidak jelas dia hanya melihat mimik wajah saat bicara.Akhirnya Odil melakukan tes BERA-Brainstem Evoked Response Audiometry dan hasilnya telinga tengah terdapat 3 tulang kecil.Bentuk gangguan pada telinga dengan hasil 90 db (telinga kanan) dan 100 db ( telinga kiri) tidak ada pilihan lain kecuali pakai alat bantu dengar.

Dan tahun 2015 keharuan menyelimuti saya setelah pasang alat bantu dengar Odil bisa memanggil saya mami...dan sekarang Odil sudah punya perbendaharaan 50 kata",ucap Yola haru.Kebahagiaan terpancar di wajahnya.Ibu muda ini bersemangat membagikan cerita tentang penyakit langka yang dialami putrinya
TCS ini merupakan salah satu dari sekitar 6000-8000 penyakit langka yang ada..Selain itu ada Cornelia De Lange Syndrome ( DdLS),Di George Syndrome,Pierre-Robin Syndrome,Russel-Silver Syndrome,Apert Syndrome dan masih banyak lagi.Penyebab penyakit langka ini 80 % genetik dan 20 % lingkungan.Bicara genetik tidak akan selesai dan bisa saling menyalahkan antar suami istri.Yang terpenting adalah "kita" terutama ibu bisa menerima dengan ikhlas hadiah dari Allah.

Saya hanya 3 bulan menangis setelah itu saya bangkit dan bersemangat memberikan yang terbaik untuk Odil.Seperti pendidikan awalnya saya berpikir Odil akan masuk sekolah luar biasa namun melalui pemeriksaan MRI pada kepalanya,dokter spesialis saraf mengatakan otak Odil berkembang baik jadi dia bisa bersekolah di umum namun harus ada guru pendamping (shadow teacher)",tutur Yola yang memasukkan Odil di sekolah swasta.Walaupun tidak juara kelas namun Odil bisa mengikuti kurikulum pelajaran yang ada.
Semua yang mengalami TCS dibelahan dunia manapun mempunyai ciri dan bentuk wajah yang sama.Seperti kelopak mata yang terkulai ( slating down eye),dagu dan rahang yang kecil sehingga sering sesak nafas juga terganggunya fungsi telinga.Ada informasi bermanfaat yang diberikan Yola bahwa sekarang ada Yayasan Citra Baru di Bangka Kemang yang memberikan bantuan untuk anak-anak TCS yang mengalami gangguan dipendengaran.
Mendengar cerita ibu Hebatttt ini membuat saya terkagum dan angkat 2 jempol untuk ketegaran,semangatnya untuk membesarkan da memberi yang terbaik untuk putri tunggalnya.Odil yang ceria ini ternyata suka musik jadi sejak dini Yola mengoptimalkan kemampuan yang ada dalam diri anaknya.
Selain ada ibu hebat ada juga bapak superrr...hebat namanya Koko Prabu.Mengapa saya katakan superrr karena beliau membesarkan Mohammad Habib Attariq biasa disapa Oyik seorang diri selama 16 tahun dengan penyakit langka Cornelia De Lange Syndrome (CdLS)
Apa itu CdLS?

Ini penyakit langka dimana hanya ada 1 kasus diantara 10.000-30.000.Langka memang karena penyakit ini berciri antara lain:

  • Alis tebal menyatu pada wajah
  • Ketidaksempurnaan bentuk jari
  • Bulu mata panjang,dagu kecil,bibir tipis
  • Hidung pendek dan pangkalnya datar
  • Gigi jarang bahkan ada yang tidak tumbuh
Syndrome ini menyebabkan permasalahan fisik,kognitif dan berbagai penyakit yang menyertai.Salah satu penyebab adanya penyakit langka ini adalah kelainan genetik yang muncul sejak lahir dimana saat sperma bertemu dengan sel telur terjadi mutasi setempat.
Itulah yang dialami bayi kecil Oyik yang lahir pada tanggal 24 September 2000.Koko kuat,karena sejak kehamilan istrinya,sepertinya Yang Maha Kuasa menuntunnya untuk sering membaca artikel tentang Pola Asuh Anak Berkebutuhan Khusus.Jadi ketika lahir Oyik lahir secara mental bapak 2 anak ini siap. Namun tidak semua orangtua mampu membesarkan anak dengan ikhlas dan berjiwa lapang seperti Koko
"Banyak kisah menarik saya bersama Oyik.Ketika dia baru lahir selama 5 bulan Oyik dirawat di rumah sakit karena fungsi mulut tidak berfungsi dengan baik.Lalu ketika masih kecil Oyik di terapi bicara.Caranya antara lain dokter menarik lidahnya agar bisa bicara.Oyik memang bisa bicara namun menimbulkan trauma karena lidahnya itu ditarik sehingga selama 1 tahun dia tidak mau makan dan minum.Saya depresi juga bagaimana kalau selamanya tidak mau makan.Namun Gusti Allah mendengarkan do'a saya Oyik mau makan setelah melihat saudara sepupunya makan"
Apakah Koko malu dengan kondisi Oyik?
                                         Foto :Koko bersama Oyik,mesranya kasih seorang bapak


                                                  Foto: Wajah bahagia Oyik bersama gurunya

"Sama sekali tidak!saya bangga memiliki Oyik dan bahagia bisa membesarkan hingga usianya sekarang 16 tahun.Saya ajak Oyik bersosialisasi ke Mal dan bertemu banyak orang tujuannya agar Oyik tidak minder dengan keadaannya.Tuhan menghadirkan Oyik pasti ada maksud yang terbaik.Oyik adalah hadiah terindah yang saya dapatkan selama ini"
Oh ya selama ini Oyik bersekolah di YPAC Solo.Ada keistimewaan Oyik yang Tuhan berikan dimana setiapkali Oyik akan sakit terlebih dahulu ditandai ke Koko.Bapak asal Solo ini misalnya demam itu sebagai tanda beberapa hari kemudian Oyik akan sakit demam.Begitupun dengan sakit lainnya seperti pusing atau sakit perut

Adakah pesan menarik Koko untuk pasangan yang akan menikah?

Sebelumnya periksa ke-2 belah pihak apakah ada genetik yang ketika sperma dan sel telur bertemu bisa bahaya.Kalau salah satu ada sebaiknya tidak menikah atau kalaupun akhirnya menikah jangan punya anak

Pesan untuk pemerintah Indonesia?
Mari Mengenal Rare Disorders Penyakit Kelainan Langka dimana selama ini kurang sentuhan dari pemerintah.Saya berharap pemerintah Indonesia lebih aware untuk mau meneliti, 
mempelajari penyebab penyakit langka ini dan tentunya memberikan bantuan pengobatan.Karena diluaran masih banyak yang mengalami Rare Disorders tetapi belum tersentuh medis karena tidak ada biaya
Dan ke-2 Ibu Hebat dan Bapak Hebat ini memberi semangat untuk para orangtua dari anak-anak Rare Disorders:

  • Ini penyakit langka bukan kutuk,jadi jangan malu
  • Ajak anak bersosialisasi baik keluarga maupun lingkungan luar
  • Optimalkan kemampuan anak
  • Cari informasi sebanyaknya tentang Rare Disorders
  • Terdaftar di BPJS ini sangat membambantu untuk pengobatan
  • Anak adalah hadiah terindah dari Sang Pencipta jangan berhenti untuk menyayangi
  • Masuk komunitas banyak teman senasib yang saling menguatkan
  • Berikan waktu dan perhatian penuh pada tumbuh kembangnya
  • Cinta kasih dan pelukkan sayang itulah penyemangat untuk Anak Kita

                                                           Foto: Tawa ceria anak-anak RDI

Sukses untuk Rare Disorders Indonesia(D/s)

Note:
Foto koleksi pribadi Yola T,Koko P dan Komunitas RDI

Langka,Nyata,Berdaya

17 komentar:

  1. mbaaa, saya baru tau ttg rare Disorders ini. Salam buat ibu2 hebat dan bapk2 super itu ya.

    BalasHapus
    Balasan
    1. Ya mbak.Ibu Yola dan Pak Koko mereka orangtua hebattt yanhg punya hati nan mulia,terimakasih mbak Dwina

      Hapus
  2. betul banget...anak-anak spesial ini adalah anugerah dari Tuhan untuk orang tua yang spesial

    BalasHapus
    Balasan
    1. Ya mbak,thanks untuk commentnya,salam hangat

      Hapus
  3. salut sekali dengan orangtua yang memiliki anak dengan RDI tapi tidak menyerah dan malah semangat mengembangkan potensi anak!

    BalasHapus
    Balasan
    1. Hidup memang perjuangan dan semangat mereka contoh untuk kita,terimakasih

      Hapus
  4. Tulisan yang sangat inspiratif dan menarik :)

    BalasHapus
  5. Aku baru ngeh soal penyakit ini.

    BalasHapus
  6. Karena langka mbak jadi memang jarang orang mendengarnya

    BalasHapus
  7. Saya Baru pertama kali ini denger penyakit rare desorders ka Dennise.
    Thanks ya kak sharingnya. Sangat bermanfaat artikelnya :)

    BalasHapus
    Balasan
    1. Ya Bowo,inilah enaknya jadi blogger kita dituntun untuk banyak tau,he he he,sukses untuk Bowo

      Hapus
  8. Keren mbak. Dari tulisan ini saya jadi tahu banyak hal terutama soal penyakit ini. Berbagi itu indah. Melalui tulisan ini banyak bermanfaat bagi banyak orang.

    BalasHapus
    Balasan
    1. Thanks kak Norman.Karena sayapun baru tahu selama ini penyakit umum saja yang mencuat di permukaan.Sukses untuk kak Norman

      Hapus