Minggu, 14 Mei 2017

Rare Disorders:Anugerah Terindah Dari Sang Pencipta


Ais,bocah lucu ini Juni mendatang berusia 2 tahun.Melihat penampilannya yang lincah mungkin tidak banyak orang yang bisa menebak apa yang dialami Ais sejak dalam kandungan sang bunda,Dewi Indah Sari.Ais mengalami Snydrome Apert.Sebagai orang awam tentunya kita bertanya apa itu Syndrome Apert.Ini adalah penyakit langka di dunia.Dimana bayi dengan sindrom ini dilahirkan dengan bentuk kepala dan wajah yang menyimpang dari normal.Kelainan genetik salah satu yang menyebabkan perkembangan abnormal dari tengkorak dan beberapa dari anak-anak sindrom Apert memiliki cacat lahir seperti jari tangan yang merapat.
Beberapa ciri dari anak Apert antara lain:
  • Kepala yang panjang dengan dahi tinggi
  • Jarak ke-2 mata menjauh dan mata menonjol
  • Wajah bagian tengah cekung
Foto:Gaya centil Aisyah

Cerita tentang Syndrome Apert ini mengalir dari seorang bunda Dewi yang dianugrahi putri cantik bernama Naura Aisyah Salsabila atau Ais biasa dipanggil.Diusia kehamilan 6 bulan sebenarnya sudah ada tanda ketika di USG dimana terlihat frontal bossing dimana kepalanya terlihat besar,bentuknya anomali seperti pada bagian jidatnya maju

Foto: Ais bersama Ayah dan Bunda

"Anak Apert memang berbeda dan terlihat aneh.Prevalensi ( jumlah penderita ) 1:250.000 di seluruh dunia.Di Indonesia saya hanya berhasil mengumpulkan 12 orang saja.Sedikit!karena itulah disebut penyakit langka"

Lebih lanjut ibu muda berhijab ini berbagi cerita tentang Ais,
"Pada beberapa kasus anak Apert,Ais misalnya otaknya berkembang sementara tempurung kepala sudah menutup sehingga mendesak mata keluar (melotot).Untuk itu dihimbau para orangtua yang anaknya sama seperti Ais harus segera melakukan operasi agar otaknya bisa berkembang dengan baik,mata bisa menutup sempurna saat tidur jadi terhindar dari kekeringan yang bisa membuat buta"

"Don't worry untuk para orangtua operasi yang dilakukan untuk Ais beberapa waktu yang lalu ditanggung oleh BPJS.Yang terpenting disini adalah sebagai orangtua kita ikhlas,ini adalah hadiah dari Sang Pencipta yang dipercayakan untuk bisa kita asuh.Mulailah dari sekarang membuka diri dan kenalkan anak kita pada lingkungan agar bisa beradaptasi dan masuk dalam komunitas.Karena di komunitas itu satu sama lain merasa lebih dekat,saling suport"

Komunitas penyakit langka,apakah sudah ada di Indonesia?
Tentu sudah!Indonesia Rare Disorders ( IRD ) adalah komunitas pendukung bagi penyandang dan keluarga dengan kelainan langka di Indonesia.Dimotori oleh Yola Tsagia yang memiliki anak Odil,mengalami Treacher Collins Syndrome ( TCS ),Koko Prabu ayah dari Oyik yang mengalami Cornelia De Lange Syndrome ( CdLS ) ke-2 nya para orangtua yang kuat,bersemangat dan penuh cinta dalam mengasuh anak-anak istimewa terseb

 Foto:Yola dalam kegiatan Run For Rare



Cinta merupakan landasan penting yang perlu dimiliki para orangtua ketika mendapatkan hadiah dari Sang Pencipta.Hal ini yang juga dilakukan oleh Lia Octoratrisna ibu dari Divalah.Diva gadis berusia 14 tahun ini mengalami Syndrome Seckel yaitu kelainan bawaan yang sangat langka ditandai bentuk tubuh yang pendek saat lahir,kepala apnormal kecil,wajah sempit atau rahang biada kecil.
"Diva lahir saat usia kandungan saya 27 minggu dengan berat 1050 gram dan panjang 35 cm.Saat lahir kondisi Diva sudah mengalami Syndrome Seckel"
Sama seperti Dewi Indah ibunda Ais,Liapun memberi yang terbaik untuk putrinya.Seperti fisioterapi untuk bisa tengkurap,duduk,berdiri.Memang hasilnya tidaklah sempurna dan butuh kesabaran.Seperti saat ini Diva berjalan menggunakan dengkulnya

Foto:Divalah dalam senyum

Para ibu tangguh yang patut diacungkan 2 jempol.Namun tidak hanya ibu tetapi juga ada seorang bapak yang bernama Nobel Larosa bersama istrinya Stefani dalam membesarkan Rafael Buala Larosa dimana anak gantengnya ini mengalami Mikrosefali suatu kondisi gangguan sistem saraf langka yang menyebabkan kepala bayi menjadi kecil dan tidak sepenuhnya berkembang.
"Lingkar kepala Rafael kecil dibawah normal hal ini membuatnya mengalami Cerebral Palsy dan epilepsi"
Cerebral Palsy adalah suatu kondisi terganggunya fungsi otak dan jaringan syaraf sehingga kemampuan anak dalam mengendalikan gerakan,pendengaran,penglihatan dan kemampuan berpikir turut terganggu.
Bapak asal Nias ini berbagi cerita ketika Rafael masih dalam kandungan
"Usia janin 5 bulan sebenarnya sudah terdeteksi lewat USG 4D.Saat itu dokter sudah mengatakan kemungkinan bayi kami lahir tidak sempurna namun kami memilih Rafael tetap harus dipertahankan apapun keadaannya"
2 September 2012 Rafael lahir dengan cara normal dan lengkap semua anggota tubuhnya.Namun ada kekurangan dari baby Rafael yang terlahir dengan lingkar kepala hanya 28cm padahal normalnya 32cm

Foto : Rafael bersama Ayah & Bunda 

Bagi Nobel kehadiran Rafael ditengah keluarga kecilnya adalah sebuah anugerah.
"Rafael mengajarkan kami tentang banyak hal,dia merubah pola pikir kami tentang sebuah harapan",tutur bapak 2 anak ini
Walaupun kondisi Rafael setiap hari harus minum obat namun semangat ke-2 orangtuanya untuk memberikan yang terbaik patut diacungkan jempol.Tanpa lelah dan terus bersemangat Rafael diajak berlatih terapi.Salah satunya standing frame yaitu alat untuk latihan berdiri dengan posisi yang benar dan juga berfungsi untuk melatih otot-otot pada saat berdiri terutama pada otot tungkai bagian bawah

Tuhan tidak pernah salah dalam mencipta.Belajar melihat suatu masalah bukan dijadikan beban.Tetapi lihatlah sebagai sebuah Anugerah dari Sang Pencipta untuk kita terus berharap dan mengandalkanNya


Anak-anak Rare Disorders ini memang Langka namun Nyata dan Berdaya.Yang mereka butuhkan dari kita adalah perhatian dan kasih sayang.Untuk Anda parents,jangan pernah malu bahkan menyembunyikan.Mereka adalah Anugerah Terindah dari Tuhan Mari bergabung dan bergandeng tangan di Rare Disorders Indonesia disana kita akan menemukan keluarga baru yang saling suport.Sukses selalu untuk Rare Disorders Indonesia (D/s)

10 komentar:

  1. Hai mba. Setuju sekali bahwa anak-anak ini adalah anugerah terindah dari Tuhan. Begitu juga kedua orangtua yang luar biasa :)

    BalasHapus
  2. Ya mbak.Dan mereka adalah orangtua terpilih yang kuat

    BalasHapus
  3. Ya Allah luar biasa orang tua anak-anak tersebut. Tidak mudah memiliki anak-anak istimewa. Hrs punya stock.sabar yg banyak dan ikhlas pd ketentuanNYA. Semua anak memang terlahir istimewa.

    BalasHapus
    Balasan
    1. Betul Dewi.Hanya orang2 terpilih Tuhan yang mampu

      Hapus
  4. Mksh mbak...
    Smg bs menjadi penyemangat org tua yg memiliki anak2 berkebutuhan khusus......

    BalasHapus
  5. Komentar ini telah dihapus oleh pengarang.

    BalasHapus
  6. kemarin itu bener2 pengalaman batin banget ya ka'.. seneng bisa ketemua orang2 yang peduli sesama...

    BalasHapus
  7. Setuju Zata dan hal ini membuat kita juga bisa berempati dan selalu bersyukur padaNya

    BalasHapus
  8. Setuju Zata dan hal ini membuat kita juga bisa berempati dan selalu bersyukur padaNya

    BalasHapus